Wir können nun die meisten genetischen Stellen identifizieren und genotypisieren, die mit den morphologischen Eigenschaften des Haares und seiner möglichen Pathogenese (Alopezie) in Zusammenhang zu stehen scheinen.
Haare sind ein charakterliches Merkmal für das Aussehen eines jeden Menschen. Die Faktoren, die den Haartyp und die Morphologie bestimmen, sind genetisch bedingt oder angeboren.
Die Kombination dieser beiden Faktoren bestimmt das Endergebnis. Alle aktuellen Studien weisen darauf hin, dass jede morphologische Eigenschaft eine starke erbliche Prädisposition aufweist, die sich jedoch immer in Kombination mit den Umweltfaktoren auswirkt.
Die morphologischen Merkmale des Haars wie graues Haar, Haarfarbe, Haartyp (gekräuselt oder glatt) und sogar die Qualität scheinen durch bestimmte genetische Gebiete kontrolliert zu werden, wie:
Die Hauptform der Pathogenese der Kopfhaut ist die Alopezie.
Als Alopezie wird diese Krankheit beschrieben, deren Hauptsymptom der Haarausfall ist. Betroffen werden Menschen beiderlei Geschlechts, unabhängig von der Altersgruppe. Im Allgemeinen handelt es sich um eine komplexe genetische und Autoimmunerkrankung. Als genetisch bedingte Krankheit weist sie eine starke Prädisposition auf, sowohl hinsichtlich ihrer Prädisposition für die verschiedenen Arten als auch hinsichtlich der Schwere ihrer Symptome.
Aus der aktuellen Literatur geht hervor, dass die genetischen Gebiete, die an ihrem Erscheinungsbild beteiligt sind, unterschiedlich sind. Es wurde gezeigt, dass eine starke Assoziation mehr als 70 Gene aufweist, während die Gesamtzahl der in Betracht gezogenen Gene signifikant höher ist.
Durch Anwendung aller modernen Techniken und Methoden auf dem Gebiet der Molekularbiologie ist es nun möglich, jene Punktmutationen zu genotypisieren und zu identifizieren, die nicht nur am Auftreten von Alopezie beteiligt sind, sondern auch an der genetischen Bestimmung anderer morphologischer Merkmale des Haares, wie z.B. die Dicke, die Art, die Farbe, die Vergrauung und andere.
Insgesamt werden fast 500 genetische Gebiete untersucht, aus deren Analyse eine genetische Penetrationsauswertung für die Krankheitsprädisposition berechnet werden kann. Die gleichzeitige Genotypisierung so vieler genetischer Gebiete ist durch die Microarray-Technologie unter Verwendung des genetischen Materials des Betroffenen möglich.
Gene
Untersuchung der androgenetischen Alopezie
Haarausfall ist ein komplexes Phänomen, das sowohl durch Umwelt- als auch genetische Faktoren verursacht wird. Ein wesentliches Merkmal der Alopezie ist, dass sie beiden Geschlechter unabhängig vom Alter beeinflusst. Aktuelle DNA-Kartierungstechniken haben 5 genetische Gebiete identifiziert, die am engsten mit dem Erscheinungsbild der Alopezie zusammenhängen.
Diese 5 Bereiche des Genoms können uns, sobald sie einmal genotypisiert sind, einen Einblick in den genetischen Einfluss geben, der für jeden Menschen einzigartig ist, und uns zusätzlich, in Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Berater, eine Vorhersage über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Alopezie geben.
Der genetische Alopezie-Test genotypisiert diese 5 Bereiche durch Einnahme von genetischem Material von der betroffenen Person. Als nächstes wird der Grad des genetischen Einflusses berechnet, der uns eine Vorstellung eines wahrscheinlichen Haarausfalls gibt. Dieser Test ist schmerzfrei, da das genetische Material aus einem Blutstropfen isoliert wird, der auf speziellen Auffang- und Aufbewahrungsstreifen erhoben wird. Die Antwort ist innerhalb von 7 Tagen nach dem Probetag verfügbar.
Prädisposition zum Ergrauen
Eines der auffälligsten morphologischen Merkmale des Haares ist die Farbe und insbesondere der Verlust der Farbe, die sogenannte Vergrauung. Im Allgemeinen tritt eine Vergrauung des Haares im Laufe der Zeit häufiger auf. Allerdings wird beobachtet, dass junge Menschen jeden Geschlechts eine signifikante Anzahl an graue Haare aufweisen. Zusätzlich zu allen Umweltfaktoren, die zu diesem Phänomen beitragen können, wie zum Beispiel hochbelastende Ereignisse, besteht auch eine genetische Prädisposition.
Nach der Kartierung des genetischen Materials haben Wissenschaftlerteams im Ausland das verantwortliche Gen gefunden. Es handelt sich um das Gen IRF4 und insbesondere um die Mutation rs 12203592. Dieses Gen kodiert ein Enzym, das an der Synthese von Melanin beteiligt ist, weshalb Mutationen, die seine Expression beeinflussen, zu einer frühen Abnahme seiner Zusammensetzung und dem Auftreten des Phänotyps grauer Haare führen. Der Nachweis dieser Mutation erfolgt durch Real-Time-PCR aus einer kleinen Menge biologischen Materials, das auf speziellen Registerkarten zur Übertragung und Isolierung von genetischem Material schmerzfrei gesammelt wird.
Bartdichte
Der Bart ist eines der wichtigsten Merkmale des männlichen Gesichts. Ein dichter Bart war in den letzten Jahren besonders bei der männlichen Bevölkerung beliebt. Warum aber zeigen manche Menschen einen intensiveren Haarwuchs im Gesicht als andere?
Es ist nunmehr möglich, das Gen zu kontrollieren, das an dem intensiven Gesichtshaarwuchs beteiligt ist, wodurch wir die Möglichkeit haben, dessen Entwicklung auf längere Sicht vorherzusagen, ohne abwarten zu müssen, um zu sehen ob sich das Bild mit der Zeit verbessert. Es handelt sich hierbei um das Gen EDAR und die Mutation rs 365060. Dieses Gen kodiert ein Protein, das an der Regulierung der Aktivierung des Stoffwechsels zur Erhöhung der Haargröße beteiligt ist. Darüber hinaus ist aus zahlreichen Studien bekannt, dass dieses Gen wenig zum natürlichen Selektionsprozess in der menschlichen Evolution beigetragen hat, da es an einer der intensivsten morphologischen Eigenschaften des Mannes beteiligt ist, die im Laufe der Zeit mit der Männlichkeit in Verbindung gebracht wurde. Der Nachweis dieser Mutation erfolgt durch Real-Time-PCR aus einer kleinen Menge biologischen Materials, das auf speziellen Registerkarten zur Übertragung und Isolierung von genetischem Material schmerzfrei gesammelt wird.
Augenbrauendichte
Augenbrauen sind eines der charakteristischen Merkmale, die deutlich die Dynamik des männlichen und weiblichen Aussehens beeinflussen. Was bestimmt aber ihre Dichte und Form?
Neben den angeborenen Merkmalen, wie das hormonelle Profil des jeden Menschen, besteht auch eine genetische Prädisposition. Nunmehr ist auch das für die Form verantwortliche Gen bekannt und kann genotypisiert werden. Es handelt sich hierbei um das Gen FOXL2 und die Mutation rs 112458845. Dieses Gen kodiert ein Protein, das an das DAN bindet und unter anderem im Gesichtsmuskelgewebe exprimiert wird. Weitere Untersuchungen, die jedoch nicht hinreichend belegt sind, weisen auf eine mögliche Korrelation mit der Liddichte hin. Der Nachweis dieser Mutation erfolgt durch Real-Time-PCR aus einer kleinen Menge biologischen Materials, das auf speziellen Registerkarten zur Übertragung und Isolierung von genetischem Material schmerzfrei gesammelt wird.
Techniken und Methoden im Gebiet der Molekularbiologie
Insgesamt werden fast 500 genetische Gebiete untersucht, aus deren Analyse eine genetische Penetrationsauswertung für die Krankheitsprädisposition berechnet werden kann.
