On peut maintenant identifier et génotyper la plupart des sites génétiques qui semblent être associés aux caractéristiques morphologiques des cheveux et à sa possible pathogenèse (alopécie).
Les cheveux sont une caractéristique de l'apparence de chaque personne. Les facteurs qui déterminent le type et la morphologie des cheveux sont génétiques ou acquis.
La combinaison de ces deux facteurs détermine le résultat final. Toutes les études modernes suggèrent qu'il existe une prédisposition héréditaire intense dans chaque caractéristique morphologique, qui agit toujours en combinaison avec des facteurs environnementaux.
Les caractéristiques morphologiques des cheveux telles que le grisonnement, la couleur, le type (frisé ou raide) et même la qualité semblent être contrôlées par des sites génétiques spécifiques, tels que:
L'alopécie est la principale forme de pouvoir pathogène du cuir chevelu.
L'alopécie décrit la maladie, dont le principal symptôme est la perte de cheveux. Il concerne les personnes des deux sexes, quel que soit leur groupe d'âge. Globalement, il s’agit d’une maladie génétique et auto-immune complexe. En tant que maladie génétique, elle possède un fort héritage, à la fois par sa prédisposition aux différents types et par la sévérité de ses symptômes.
Toute bibliographie moderne suggère que les sites génétiques impliqués dans son apparition sont variés. Il a été démontré que la liaison forte présente plus de 70 gènes, alors que le nombre total de gènes examinés est significativement supérieur.
Avec l'application de toutes les techniques et méthodes modernes dans le domaine de la biologie moléculaire, il est maintenant possible de génotyper et d'identifier les mutations ponctuelles impliquées non seulement dans l'apparition de l'alopécie mais également dans la détermination génétique d'autres caractéristiques morphologiques du cheveu telles que l'épaisseur, type, couleur, grisonnante et autres.
Au total, près de 500 sites génétiques sont analysés, à partir desquels nous pouvons estimer un score de pénétration génétique de la prédisposition à la maladie. Le génotypage simultané de tant de sites génétiques est possible grâce à la technologie des microréseaux utilisant le matériel génétique du sujet.
Les gènes
Contrôle de l'alopécie androgénétique
La perte de cheveux est un phénomène complexe dû à des facteurs environnementaux et génétiques. Sa caractéristique est qu'il affecte les deux sexes indépendamment de l'âge. Les techniques modernes de cartographie de le DNA ont suggéré 5 sites génétiques qui montrent le plus grand lien avec son apparence. Ces cinq régions du génome, tant qu’elles sont génotypées, peuvent nous donner une idée de l’influence génétique qui existe individuellement chez chaque être humain et, de plus, en collaboration avec un conseiller spécialisé, nous fournir une prédiction sur l’occurrence.
Le contrôle de l'alopécie génétique effectue le génotypage de ces 5 régions en obtenant du matériel génétique du sujet. Le degré d'influence génétique est ensuite calculé, ce qui nous donne une idée de la probabilité de perte de cheveux. Ce test est indolore car l’isolement du matériel génétique est réalisé à partir d’une goutte de sang collectée sur des onglets spéciaux de collecte et de stockage. La réponse est disponible dans les 7 jours suivant le jour du prélèvement de l'échantillon.
Prédisposition grise
Une des caractéristiques morphologiques les plus fortes du cheveu est la couleur et surtout sa perte, dite grisonnante. En général, les cheveux gris apparaissent plus fréquemment au fil du temps. Néanmoins, les jeunes de tous âges, sans distinction de sexe, ont un nombre important de cheveux gris. Outre les facteurs environnementaux pouvant contribuer à ce phénomène, tels que les événements très stressants, il existe également une prédisposition au gène.
Après des études de cartographie génétique du matériel génétique, des equipes scientifiques étrangers ont découvert le gène responsable. Le gène est IRF4 et en particulier la mutation rs 12203592. Ce gène code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de mélanine et, par conséquent, les mutations qui affectent son expression entraînent une réduction prématurée de sa composition et de l’apparence du phénotype des cheveux gris. La détection de cette mutation se fait par PCR en temps réel à partir d'une petite quantité de matériel biologique, dont la collection est rendue indolore dans des onglets spéciaux pour le transfert et l'isolement du matériel génétique.
Densité de barbe
La barbe est l'une des caractéristiques les plus importantes de l'homme. Les barbes denses sont particulièrement populaires dans la population masculine ces dernières années. Mais pourquoi certaines personnes ont-elles une plus forte croissance des cheveux dans la région du visage que d'autres?
Il est maintenant possible de contrôler le gène impliqué dans la croissance intense des cheveux de la personne, ce qui nous permet de prédire son développement à long terme sans avoir à attendre que l'image s'améliore avec le temps. Le gène est EDAR et la mutation est rs 365060. Ce gène code pour une protéine impliquée dans la régulation de l'activation de la voie métabolique pour augmenter la taille du cheveu. De plus, de nombreuses études ont montré que ce gène a si peu contribué au processus de sélection naturelle dans l’évolution humaine qu’il est impliqué dans l’une des plus importantes caractéristiques morphologiques de l’homme, liée à la masculinité dans le temps. La détection de cette mutation se fait par PCR en temps réel à partir d'une petite quantité de matériel biologique, dont la collection est rendue indolore dans des onglets spéciaux pour le transfert et l'isolement du matériel génétique.
Densité des sourcils
Les sourcils sont l'un des éléments les plus caractéristiques qui affectent de manière significative la dynamique de l'apparence masculine et féminine. Qu'est-ce qui détermine leur densité et leur forme?
Outre les caractéristiques acquises, telles que le profil hormonal de chaque individu, il existe également une prédisposition à un gène. Le gène responsable de leur forme est maintenant connu et peut être génotypé. Le gène est FOXL2 et la mutation est rs 112458845. Ce gène code pour une protéine de liaison à l'ADN et est exprimé entre autres dans les tissus musculaires du visage. Des investigations complémentaires, mais non encore prouvées, indiquent également une possible corrélation avec la densité des paupières. La détection de cette mutation se fait par PCR en temps réel à partir d'une petite quantité de matériel biologique, dont la collection est rendue indolore dans des onglets spéciaux pour le transfert et l'isolement du matériel génétique.
Techniques et méthodes dans le domaine de la biologie moléculaire
Au total, près de 500 sites génétiques sont analysés, à partir desquels nous pouvons estimer un score de pénétration génétique de la prédisposition à la maladie.
