Γονιδιακός Έλεγχος Αλωπεκίας

Tα μαλλιά αποτελούν χαρακτηριστικό στοιχείο της εμφάνισης κάθε ανθρώπου, άντρα και γυναίκας. Οι παράγοντες που καθορίζουν τον τύπο και την μορφολογία των μαλλιών, όπως το χρώμα, το αν θα είναι ίσια ή σπαστά, ακόμη και την ποιότητά τους, είναι γενετικοί ή επίκτητοι. Ο συνδυασμός των δύο αυτών παραγόντων είναι εκείνος που καθορίζει το τελικό αποτέλεσμα, δηλαδή την τελική εικόνα των μαλλιών. Με το γενετικό τεστ (DNA test) μπορούμε πλέον να εντοπίσουμε και να γονοτυπήσουμε τους περισσότερους από τους γενετικούς τόπους που φαίνεται να συνδέονται τόσο με μορφολογικά χαρακτηριστικά της τρίχας όσο και με ενδεχόμενες παθογένειές της όπως η αλωπεκία.

Η αλωπεκία είναι ένα σύνθετο γενετικό και αυτοάνοσο νόσημα με κύριο σύμπτωμα την απώλεια των μαλλιών που επηρεάζει άτομα και των δύο φύλων ανεξαρτήτως ηλικίας. Ως γενετικό νόσημα, εμφανίζει έντονη κληρονομικότητα τόσο σε ότι αφορά στην προδιάθεσή της στους διάφορους τύπους όσο και την βαρύτητα των συμπτωμάτων της. Στη σύγχρονη βιβλιογραφία υποδεικνύεται ότι είναι πολλά και ποικίλα τα γονίδια που έχουν σχέση με την εμφάνισή της. Έχει, μάλιστα, βρεθεί ισχυρή σύνδεση με περισσότερα από 70 γονίδια, ενώ ο συνολικός αριθμός των υπό εξέταση γονιδίων είναι σημαντικά μεγαλύτερος.

ΑΛΩΠΕΚΙΑ

Απαραίτητο το τεστ DNA για τη σωστή διάγνωση

Με την εφαρμογή όλων των σύγχρονων τεχνικών και μεθόδων στον τομέα της Μοριακής Βιολογίας είναι πλέον δυνατός ο εντοπισμός γονιδίων και ο προσδιορισμός των μεταλλάξεων που εμπλέκονται όχι μόνο στην εμφάνιση της αλωπεκίας αλλά και στον γενετικό προσδιορισμό και άλλων μορφολογικών χαρακτηριστικών της τρίχας όπως το πάχος, το είδος, το χρώμα, το γκριζάρισμα και άλλα.

Συνολικά, εξετάζονται σχεδόν 500 γενετικοί τόποι από την ανάλυση των οποίων μπορούμε να υπολογίσουμε ένα σκορ γενετικής διείσδυσης όσον αφορά στην προδιάθεση της νόσου. Η ταυτόχρονη γονοτύπηση τόσο πολλών γενετικών τόπων είναι δυνατή μέσω της τεχνολογίας των microarrays χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό του εξεταζόμενου.

Τα γονίδια και η επίδρασή τους στην ανάπτυξη των τριχών

Η τριχόπτωση είναι ένα σύνθετο φαινόμενο που οφείλεται τόσο σε περιβαλλοντικούς όσο και σε γονιδιακούς παράγοντες. Χαρακτηριστικό της είναι ότι επηρεάζει και τα δύο φύλα ανεξαρτήτως ηλικίας. Σύγχρονες τεχνικές χαρτογράφησης του DNA έχουν υποδείξει 5 γενετικούς τόπους που παρουσιάζουν την μεγαλύτερη σύνδεση με την εμφάνισή της. Οι 5 αυτές περιοχές του γονιδιώματος, εφ’ όσον γονοτυπηθούν, μπορούν να μας δώσουν μια εικόνα της γενετικής επιρροής που υπάρχει μεμονωμένα σε κάθε άνθρωπο ενώ επιπλέον, σε συνεργασία με εξειδικευμένο σύμβουλο, να μας παρέχουν και μία πρόβλεψη σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισής της.

Ο γονιδιακός έλεγχος αλωπεκίας πραγματοποιεί τη γονοτύπηση των 5 αυτών περιοχών μέσω της λήψης γενετικού υλικού από τον ενδιαφερόμενο. Στη συνέχεια, υπολογίζεται ο βαθμός της γενετικής επιρροής που υπάρχει ο οποίος μας δίνει μία εικόνα της πιθανότητας εμφάνισης τριχόπτωσης. Η εξέταση αυτή είναι ανώδυνη, καθώς η απομόνωση του γενετικού υλικού γίνεται από μία σταγόνα αίματος που συλλέγεται σε ειδικές καρτέλες συλλογής και αποθήκευσης. Η απάντηση είναι διαθέσιμη μέσα σε 7 ημέρες από την ημέρα λήψης του δείγματος.

Ένα από τα εντονότερα μορφολογικά χαρακτηριστικά των μαλλιών είναι το χρώμα και ιδιαίτερα η απώλεια του, το λεγόμενο γκριζάρισμα. Γενικά, το γκρίζο στα μαλλιά εμφανίζεται σε μεγαλύτερη συχνότητα με την πάροδο του χρόνου. Ακόμα και έτσι όμως παρατηρούνται νέοι σε ηλικία άνθρωποι ανεξαρτήτως φύλου να εμφανίζουν σημαντικό αριθμό γκρίζων τριχών. Πέρα από τυχόν περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να συνεισφέρουν στο φαινόμενο αυτό, όπως έντονα στρεσογόνα γεγονότα, υπάρχει και γονιδιακή προδιάθεση.

Μετά από μελέτες χαρτογράφησης του γενετικού υλικού επιστημονικές ομάδες του εξωτερικού κατέληξαν στο γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο. Το γονίδιο είναι το IRF4 και συγκεκριμένα η μετάλλαξη rs 12203592. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα ένζυμο που συμμετέχει στην σύνθεση της μελανίνης και γι’ αυτό το λόγο μεταλλάξεις που επηρεάζουν την έκφραση του οδηγούν σε πρώιμη μείωση της σύνθεσής της και εμφάνιση του φαινοτύπου των γκρίζων μαλλιών. Η ανίχνευση της εν λόγω μετάλλαξης γίνεται με Real-Time PCR από μικρή ποσότητα βιολογικού υλικού, η συλλογή του οποίου γίνεται ανώδυνα σε ειδικές καρτέλες για την μεταφορά και την απομόνωση του γενετικού υλικού.

Τα γένια αποτελούν ένα από τα σημαντικότερα χαρακτηριστικά του ανδρικού προσώπου. Τα πυκνά γένια είναι ιδιαίτερα δημοφιλή στον αντρικό πληθυσμό τα τελευταία χρόνια. Γιατί όμως κάποιοι άνθρωποι παρουσιάζουν εντονότερη τριχοφυΐα στην περιοχή του προσώπου από ότι άλλοι;

Πλέον είναι δυνατός ο έλεγχος του γονιδίου που εμπλέκεται στην έντονη τριχοφυΐα του προσώπου δίνοντάς μας την δυνατότητα να προβλέψουμε μακροπρόθεσμα την εξέλιξή της χωρίς να χρειάζεται να περιμένουμε μήπως με την πάροδο του χρόνου βελτιωθεί η εικόνα της. Το γονίδιο είναι το EDAR και η μετάλλαξη η rs 365060. To γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη η οποία εμπλέκεται στην ρύθμιση της ενεργοποίησης της μεταβολικής οδού για την αύξηση του μεγέθους της τρίχας. Επιπλέον, είναι πλέον γνωστό από πολυάριθμες μελέτες ότι το γονίδιο αυτό έχει συντελέσει όσο λίγα στην διαδικασία της φυσικής επιλογής στην εξέλιξη του ανθρώπου καθώς εμπλέκεται με ένα από τα εντονότερα μορφολογικά χαρακτηριστικά των αντρών, το οποία διαχρονικά είναι συνδεδεμένο με την αρρενωπότητα.

Η ανίχνευση της εν λόγω μετάλλαξης γίνεται με Real-Time PCR από μικρή ποσότητα βιολογικού υλικού, η συλλογή του οποίου γίνεται ανώδυνα σε ειδικές καρτέλες για την μεταφορά και την απομόνωση του γενετικού υλικού.

Τα φρύδια αποτελούν ένα από τα πιο χαρακτηριστικά στοιχεία που επηρεάζουν σημαντικά την δυναμική της ανδρικής και γυναικείας εμφάνισης. Τι είναι αυτό όμως που καθορίζει την πυκνότητα και το σχήμα τους;

Πέρα από επίκτητα χαρακτηριστικά, όπως είναι το ορμονικό προφίλ του κάθε ατόμου, υπάρχει και γονιδιακή προδιάθεση. Πλέον είναι γνωστό το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχήμα τους και είναι δυνατή η γονοτύπησή του. Το γονίδιο είναι το FOXL2 και η μετάλλαξη η rs 112458845. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που προσδένεται στο DNA και εκφράζεται μεταξύ άλλων και στους μυϊκούς ιστούς του προσώπου. Επιπλέον έρευνες, χωρίς όμως να έχει αποδειχθεί επαρκώς, υποδεικνύουν και πιθανή συσχέτιση και με την πυκνότητα των βλεφάρων. Η ανίχνευση της εν λόγω μετάλλαξης γίνεται με Real-Time PCR από μικρή ποσότητα βιολογικού υλικού, η συλλογή του οποίου γίνεται ανώδυνα σε ειδικές καρτέλες για την μεταφορά και την απομόνωση του γενετικού υλικού.

Τεχνικές και Μέθοδοι στον τομέα της Μοριακής Βιολογίας

Συνολικά, εξετάζονται σχεδόν 500 γενετικοί τόποι από την ανάλυση των οποίων μπορούμε να υπολογίσουμε ένα σκορ γενετικής διείσδυσης όσον αφορά στην προδιάθεση της νόσου.